更新日期:2011/02/24 00:47 【記者張淑珠/台中報導】

威脅亞洲地區五歲以下幼童生命的天敵「川崎氏症」的致病機轉有了重大發現。中國醫藥大學和中研究國家基因型鑑定中心等團隊,在六百位病童身上找到華人特有的三項變異致病基因,這是川崎氏症前所未見的報告;未來將可以基因標靶治療來防治川崎氏症,降低病童的致死率。

中國附醫教授蔡輔仁說,川崎氏症是一種急性多系統血管發炎症候群,好發在五歲以下的幼童,台灣每一萬名幼童約有五點五人罹病,致死率在千分之一,常在幼童感冒後現身。冠狀動脈病變是最嚴重的後遺症,尤其怕冠狀動脈瘤藉機生成,病患終身都要擔心瘤破致死的可能;川崎氏症在亞洲的發生率是歐美的十多倍,台灣僅次於日、韓為發生率第三高的國家。

蔡輔仁教授表示,中國附醫研究團隊,透過高密度基因型鑑定法,在六百餘名病童身上,發現COPB2外被體蛋白基因,在體內運送過程中有瑕疵;ERAP1內質網安基生??的抗原處理不完整;和免疫球蛋白重鏈變異區中和抗原能力出現障礙,這三種基因有顯著的影響;這項前所未見的發現首度刊載在PLoSONE國際期刊。

蔡輔仁說,全球急於揭開川崎氏症的神秘面紗,主要和治療效果有關,目前只能採取高劑量免疫球蛋白注射,以亂槍打鳥的方式治療,在某些病童身上看不到效果,造成死亡率偏高,也難以阻斷心臟病變。如今確定這三種基因是致病機轉,即可進一步開發出對症良藥。

中央研究院生物醫學科學研究所特聘研究員陳垣崇院士表示,這項論文最大的貢獻之一是清楚呈現許多疾病的致病基因,的確會因各個種族而有所不同。目前除擴大原研究團隊,組成台灣川崎症疾病聯盟,也積極參國際合作,期能勾勒出川崎症的致病基因全貌。

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