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馬凡氏症
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臉麻嘴歪 不一定是中風
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川崎氏症變異致病基因找到
- Feb 23 Wed 2011 19:33
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罕病「法布瑞氏症」 熱天即四肢劇痛
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梅尼爾氏症
更新日期:2010/11/20 00:37◎記者萬博超/專題報導
眩暈通通歸咎於梅尼爾氏症候群?振興醫院耳鼻喉科主任陳光超指出,梅尼爾氏症候群只佔所有眩暈病因的百分之四,甚至更少;患者必須眩暈多次發作,症狀持續惡化,次數愈來愈密集,伴隨耳鳴、聽力喪失才可能朝此方向診斷。
陳光超強調,必須至少眩暈、耳鳴、聽力喪失三症狀同時出現,而且必須多次觀察後,才可能朝梅尼爾氏症候群方向診斷。
梅尼爾氏症所引起的暈眩不適,發作時間不定,一般是四至五小時,有時則長達半天到一天,患者除感到天旋地轉外,還有噁心、嘔吐等不適,且少部分人還會拉肚子,加上疾病會伴隨耳鳴,且讓聽力惡化,病因尚未有定論。
醫師指出,梅尼爾氏症也稱迷路積水症,其主因為膜迷路積水膨脹,壓迫內耳終器所引起。頭部稍活動就可使眩暈加重,平臥不動則眩暈減輕。眩暈每次發作可持續數分鐘、數小時或數天。發作間歇期長短不一,多為數月、數年發作一次,兩次之間的間歇期,症狀完全消失,一切恢復正常。
中西醫師曹永昌先前發表分析指出,患者在眩暈發作前會出現耳鳴,但往往不被注意。耳鳴雖在眩暈發作時加重,間歇期減輕,但大多是持續不消,且隨著疾病過程日益加劇。此外隨著眩暈每發作一次,聽力減退必進一步加重。多數病人在眩暈發作前可有一側頭部重壓或耳內脹滿的感覺。但這些症狀常被劇烈眩暈遮蓋而不受注意。
其發生可能與內分泌功能紊亂、神經功能失調、新陳代謝障礙,病毒感染有關,精神創傷也可誘發。因為內耳半規管的病變,導致前庭平衡神經功能異常而引發之眩暈,類似暈車的症狀,常合併嘔吐。疲勞及睡眠不足極易誘發這類疾病。急性發作期應臥床休息並盡量維持睡眠,睡眠時體位應盡量避免頸部轉動或俯仰,頭位改變能影響發作。平時也忌突然轉頸回頭,使症狀加重。環境方面,聲光刺激會加重眩暈,居室宜整潔安靜、色彩柔和、空氣流通,避免強烈光線和噪音,有助於休息而減輕頭暈。過鹹飲食容易讓患者症狀反覆發作。梅尼爾氏症屬於內耳眩暈,飲食鹽分過高及刺激性物質攝取多時容易造成症狀復發。
與中樞型眩暈不同,梅尼爾氏症可能因姿勢變化而誘發症狀發作,許多人必須長期服用利尿劑控制病情,無法根治,精神壓力也可誘發此病,其發生可能與內分泌功能紊亂、神經功能失調、新陳代謝障礙,病毒感染有關。
- Nov 09 Tue 2010 17:52
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卡門氏症候群--促性腺激素分泌不足
- Sep 18 Sat 2010 17:22
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罕見P型血
- Aug 30 Mon 2010 13:10
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罕見疾病-嗜伊紅性食道炎
4歲的小朋友正是愛吃的年紀,美國佛州有一名4歲小男孩卻因為罹患了罕見疾病,所有正常食物都不能吃,只能喝特殊配方的飲料充飢,不過他卻不吵不鬧,讓做父母的格外心疼。
午餐時間到了,4歲的賽勒斯打開冰箱,拿出自己的專屬飲料,看姊姊在一旁大啃三明治,賽勒斯卻一點也不心動,原來他患有一種叫做嗜伊紅性食道炎的病,對所有食物都會嚴重過敏,只能喝這種特殊配方的飲料補充營養。
嗜伊紅性食道炎這種病很罕見,而且不容易診斷出來,賽勒斯的爸媽花了3年半時間,好不容易才找出導致兒子吞嚥困難真正的病因。
- Jul 08 Thu 2010 17:41
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蠶豆症
- Jun 21 Mon 2010 23:50
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罕見疾病~肢端紅腫症
更新日期:2010/06/21 16:46
高雄這位高中生張育瑄,得了罕見的肢端紅腫症,兩隻腳不但紅腫,還會痛得像千萬隻針在扎,不過她再痛也要上課,甚至把自己的雙腳,泡在冰水裡冰鎮解痛,還因為凍傷住院,他認真的求學精神,讓老師同學都感動。
張同學的雙腳又紅又腫,只要氣溫一升高,雙腳就會像千萬支針扎一樣的痛,吃止痛藥完全沒用,唯一的方法就是冰鎮,不然就要用電風扇一直吹。張同學從國小五年級時,就罹患了這種罕見的肢端紅痛症,還因此休學一年,但她只要能受的了,就堅持要上學,就連父親都很心疼。
不過她卻說上學是件享受的事,跟同學們坐在一起哈哈大笑,是她最珍惜的時光。因為上學,是她用來忘記痛楚的良藥,對於這位堅強的女孩,同學們除了佩服還是佩服,因為她真的很樂觀。
張同學是班上的開心果,就連自畫像都張著大大嘴巴開心的笑,雖然大家都知道她的雙腿正在折磨著她,但她卻很堅強不願讓同學知道她的椎心之痛。也因為她EQ超好,頒給她EQ達人獎項,即使張同學現在正在醫院接受更痛苦的治療,學校同學也要告訴她「我們跟你同在」。
肢端紅痛症 財團法人仁愛綜合醫院 詹廖明義 總院長
肢端紅痛症(紅斑性肢體痛症)是一種以患肢皮膚溫度異常上昇,疼痛及發紅紅腫肢端紅痛症為主徵的罕見疾病。Mitchell等人早於1878年即己發現並認為它是血管運動失調症,當時命名為Erythromelalgia。依希臘語源剖析此字,Erythros係指”red,紅色”,melos指”Extremities, algos則是指”pain”, 因本症的特殊症狀之一是皮膚溫度上升,另將它稱為Erythermalgia。後來Smith與Allen於1938年首先將此病分類為原發性(idiopathic)及繼發性(secondary), 繼發性的基礎疾病有很多種,其中較常見的有紅血球增多症、高血壓、紅斑性狼瘡、痛風、風濕性關節炎、糖尿病及末稍神經炎。臨床上發現繼發性的本症通常是血管性疾病的一個症狀。也常有病患的初期診斷為原性發病變,爾後才被證實為某些疾病所導致的。
(病因)
此病的發病機轉目前尚未十分清楚,尤其是常見於小孩的原發性肢端紅痛症,然而有數種學說可做部份解釋。首先是由Mufson所提倡的皮膚毛細血管內壓力上升學說,其他還有Serotonin代謝障礙的學說,Prostaglandin代謝學說,以及Ratt等人推測的動靜脈分流開放之假說。除此之外亦有藥物引發的報告,包括Pergolide, bromocriptine及nifedipine以上反應於停藥後即告消失。綜合而言,本症的致病機轉可能有不同層次的考慮,但原則上與免疫系統無關,而似乎與遺傳有關。根據Ratz: 內皮細胞因不明原因腫脹後,使血管內胸腔狹窄,其中樞側則發生血小板凝聚及血液泥化等現象,使得種種神經傳導物釋放出去,進而刺激疼痛感受體,使動靜脈分流開放,另外後毛細血管(Postcapillary)的張力下降,也會使靜脈系的分流量增加,如此的促進局部血液流量上升而導致發紅與特有的灼熱痛。從患部皮膚切片可觀察到的主要變化是細動脈的發炎並經常被血栓所阻塞,但細靜脈、微血管及神經則是完整無缺。
(診斷)
本症的主要臨床表徵如下(1)上或下肢的嚴重灼熱痛,皮膚溫度異常高溫及泛
- 症狀的出現會因加熱周遭環境的高溫,使患肢向下垂或運動而加劇(3)相反的,症狀會因上下肢的冷卻、舉高或休息而獲緩解或消失。灼痛發作時間可長達2~3小時。當懷疑是本症狀時,務必施行血液及生化檢查以排除骨髓增殖性病變。Thermography(紅外線溫譜圖)亦可供參考,但並非診斷上絕對必需之儀器。皮膚,患部皮膚表面與對側之正常皮膚之溫差最高有達9℃的報告。如將皮膚溫度以人為維持在32至36℃時,症狀則可能重現,換言之,可見病因與皮膚溫度之調節異常有關。此外繼發性的本症對Aspirin的療效反應被認為是最準確的診斷性試驗(diagnostic test)。其他從統計上發現的一些傾向是難治的原發性病變,較多見於男性,有2/3的病例罹患於下肢且是對稱性,而繼發性的較常見於40歲以後的上肢但背景病因複雜。
(鑑別診斷)
為方便臨床徵兆之分析比較Bobb等學者對51個病例之檢討值得參考,此外凍傷的恢復期,雷諾現象之充血期,細菌性外傷後複雜性區域性疼痛症候群(CRPS)等都必須加以鑑別及先天性代謝疾病的一種(Fabry’s disease)也有類似本症的情形引發所謂Burning feet syndrome的尚有慢性酒精中毒,慢性腎衰竭(洗腎病人),糖尿病等加以鑑別。
(治療)
處理上的基本原則以減輕症狀疼痛為首,發作時通常針對局部可先施予冷卻療法(Topical cooling)並把患肢抬高。因肢端紅痛症有很多種亞型,所以對藥物療法的反應不定,有時難以預測,簡單的病例只需藥物療法即可大致控制病情,但難治的病例也不少。一般認為原發性的病變無論發生於成人或小孩都較難處理, 而成人型的繼發性肢端紅痛症通常使用低劑量的Aspirin即可獲緩解,且應視為首選藥物其他目前被認為有效的藥物包括:阻礙Prostaglandin合成酵素的Aspirin,具有抗Serotonin作用的Methysergide,乙型遮斷藥, 血管收縮藥,血管擴張藥,如Nitroprusside及抗憂鬱症的Amitriptyline。在此較奇特的事實是,完全作用相反的藥物竟然都屬有效藥物。當藥物療效不彰時,亦有很多報告提及交感神經阻斷術,尤其是頸胸部交感神經節阻斷術與腰部交感神經阻斷分別針對上下肢的症狀都是值得嘗試的。如發生在上肢時應以星狀神經節阻斷術為優先考量。此外施行Biofeedback療法也能幫忙解除一些被此慢性疼痛折磨已久的病患。如遭遇對Aspirin的反應不好時,則可考慮嘗試Nitroprusside,近年來有多數病例報告一致認同nitroprusside的速效性且停藥後也沒有反彈現象發生,但仍因缺乏足夠的學理根據而不能將它列為首選藥物。
- Jun 01 Tue 2010 16:57
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妥瑞氏症併發過敏性鼻炎治療較麻煩
更新日期:2010/05/31 16:27【記者李叔霖/台北報導】
罹患妥瑞氏症又併發過敏性鼻炎的兒童,治療比較麻煩。台北縣中醫師公會名譽理事長林寶華表示,傳統中醫治療有併發症的妥瑞氏患者,如併發過敏性鼻炎的人數其實還蠻常見,治療仍依八綱辨證為原則並加入治療過敏性鼻炎的藥物。
林醫師指出,慢性鼻塞常會造成患者張口呼吸、打鼾、嗅覺失靈、中耳炎、聽力減退、頭暈、頭痛或口臭等併發症,以致造成病童無法集中注意力,上課無法專心。治療依辨證為原則,若患者的涕稠色黃、鼻內瘜肉紅腫、會發作流鼻血,證屬濕熱瘀邪者,宜清熱消腫、袪風解表,選藥如辛夷、川芎、白芷、果本、蒲黃、銀花、板藍根、黃芩、黃連等中藥材。
若患者的鼻癢涕清、不發作流鼻血,證屬氣虛濕邪者宜燥濕溫中、健脾益氣,選藥如辛夷、川芎、白芷、果本、白朮、木香、黃耆、丹參,或加少量乾薑、蜜麻黃、桂枝等。
中藥治妥瑞氏症,服藥意願影響效果,林寶華表示,中藥是把患者的神經亢奮成分疏解掉,有一定療效,但有些患者因水煎藥太苦害怕服用、相信西藥可控制病情而排斥中藥,或已習慣其病症而不願服藥致影響療效。







