更新日期:2011/02/20 02:06 邱俐穎/台北報導

中國時報【邱俐穎/台北報導】

天氣一變熱,我的手腳就像被火燒般灼熱,夏天放學回家,對我來說是最痛苦的一段路…」從小學開始,只要周圍溫度一高,曹先生的四肢便會如火燒般劇痛,不明疼痛讓他看遍各門診,卻找不出病因,直到去年以酵素檢測、基因分析,才證實罹患罕見的法布瑞氏症。

今年五十歲的曹先生說,艷陽下無法待超過十分鐘的他,小時候每回上戶外體育課是最痛苦的折磨,疼痛到無法奔跑、行走,還必須遭受裝病、偷懶的誤解,這些年更因尿蛋白數值異常,身處腎衰竭威脅中。

不明原因的病痛多年卻始終找不出病因。直到去年,表弟因類似症狀到醫院進行篩檢,證實為法布瑞氏症,促使曹先生一家進行檢測,意外發現家中女性成員,包含母親、阿姨、兩個姐姐都帶有這樣的罕病基因。

北榮遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是一種罕見遺傳疾病,分為典型和非典型兩類。病人係因體內缺少製造特定酵素的基因,造成體內醣脂質無法代謝不斷堆積,引發多處器官病變,嚴重威脅生命。

從心室肥大、四肢劇痛、腎臟衰竭…法布瑞氏症的症狀多樣難辨,每個人症狀不一,牛道明說,很多患者都曾歷經一科看過一科的坎坷求診路,超過半數以上要十年才確診,喪失寶貴的治療時機,尤其是非典型患者因沒有明顯疼痛症狀,常被誤診。

所幸,目前法布瑞氏症患者透過兩周一次的酵素替代療法,可有效緩解症狀。為了增進病友間相互扶持力量,「台灣法布瑞氏症病友協會」已於昨日正式成立。

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